Genetica medica
Descrizione
Il medico specialista in Genetica Medica e in Laboratorio di Genetica Medica diagnostica le malattie genetiche, dà informazioni per il loro inquadramento, controllo, prevenzione; assiste altri specialisti nel riconoscimento, diagnosi e gestione di queste malattie e dei risultati d'analisi di laboratorio per la loro diagnosi. Conosce le basi biologiche di malattie genetiche, cromosomiche, geniche e complesse, a larga componente genetica. Conosce le discipline propedeutiche, con particolare riguardo alla genetica, alla biologia, alla biochimica e alla statistica, ha conoscenze specifiche in patologie eredo-familiari e genetiche, di mutazione somatica, nella consulenza genetica e nelle attività del laboratorio di genetica medica in ambito citogenetico, molecolare e immunogenetico, finalizzate alle applicazioni cliniche in ambito diagnostico, prognostico e di trattamento. Effettua attività di consulenza genetica.
